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Le premier cas connu de siamois date de 1811. Chang et Eng Bunker, nés en Thaïlande (alors nommée Siam, d'où le nom de la malformation), étaient reliés au niveau du thorax. Extrêmement chanceux, ils vécurent 63 ans. Aujourd'hui, les causes de la malformation ne sont pas totalement connues, et peu d'opérations réussissent.
Médicalement, les siamois sont considérés avant tout comme des jumeaux dont la gestation a mal tourné. Le taux de naissances de jumeaux en France depuis le début du siècle avoisine chaque année 1%, dont 0,04 % de vrais jumeaux. La proportion de siamois représente environ 1 naissance sur 75 000, soit 0,03 % des vrais jumeaux. Dans 70 % des cas, les siamois sont unis par le thorax, dans 18% par le sacrum (os de la colonne vertébrale), 6% par le bassin et 2% par la tête.
La naissance de vrais jumeaux est due à un clivage de la cellule-oeuf après la fécondation. Normalement, ce clivage a lieu un ou deux jours après la fécondation, et les deux embryons possèdent chacun un amnios* et un chorion**. Mais s'il se produit entre le troisième et le septième jours (environ 70 % des jumeaux), les deux embryons possèdent le même chorion, mais ont chacun leur propre amnios, ce qui n'entraîne pas de conséquences néfastes. Si le clivage a lieu à partir du huitième jour, alors les deux embryons partagent le même chorion ainsi que le même amnios, et ils ne sont donc séparés par aucune membrane. Les problèmes surviennent lorsque le clivage a lieu encore plus longtemps après : les deux embryons ne sont plus séparés et on a des siamois.
Le devenir des siamois est très compromis. La plupart, même opérés, ne survivent pas à l'enfance. De plus, les opérations sont difficiles. Car bien souvent, les siamois ne sont pas reliés que par un os ou de la peau, mais aussi par des tissus nerveux et des vaisseaux sanguins, ce qui rend leur séparation extrêmement compliquée puisqu'il faut assurer à chacun un bon fonctionnement des systèmes respiratoires et nerveux. De plus, certains siamois ne partagent qu'un coeur ou un cerveau pour deux, ce qui rend leur séparation strictement impossible. Dans beaucoup de pays, l'IVG est autorisée sans limite de temps dans le cas des siamois.
Aujourd'hui, les opérations de siamois sont très médiatisées. On a eu l'exemple de Maria Teresa et Maria Jesus Quiej Alvarez, nées le 25 juillet 2001 au Guatemala. Elles étaient reliées par la boite crânienne (mais avaient heureusement des cerveaux distincts) et ont été opérées en juillet 2002 à Los Angeles, avec succès. On a aussi plus récemment le cas des égyptiens Ahmed et Mohamed Ibrahim, eux aussi reliés par le crane, opérés le 12 octobre 2003 à Dallas.
Début novembre 2007 à Bangalore (Inde), 30 médecins ont opéré durant 27 heures une fille de deux ans. Le développement de sa jumelle siamoise s'est stoppé dans l'utérus, entrainant la naissance d'un bébé ne constituant ici qu'une personne, mais possédant quatre bras, quatre jambes, quatre reins, deux poitrines, deux estomacs et deux colonnes vertébrales reliées. Une opération à très haut risque mais sans laquelle l'enfant n'aurait probablement survécu que quelques années...

* amnios : poche entourant l'embryon et contenant le liquide amniotique, un liquide permettant à l'embryon de se développer en milieu aquatique (car les mammifères sont issus de l'évolution de certains amphibiens). C'est la crevaison de l'amnios qui provoque la « perte des eaux ».
** chorion : membrane extérieure de l'embryon, qui assure le contact avec l'utérus et permet de nourrir l'embryon.