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Les mot qu'on entend de plus en plus souvent à propos de la génétique sont chromosome et ADN. Que désignent-ils exactement ?
Les chromosomes sont contenus dans les noyaux de nos cellules. Ils renferment notre patrimoine génétique. Tous les êtres vivants, animaux ou végétaux, possèdent des chromosomes, leur nombre variant selon les espèces. Cependant, ce nombre est toujours pair : les chromosomes sont assemblés par paires. L'homme possède 23 paires de chromosomes. Certaines paires sont numérotées de 1 à 22 (on entend souvent parler de la paire 21 car elle est la cause de la plupart des trisomies) et la dernière paire est appelée chromosomes sexuels. En effet, c'est cette paire qui détermine le sexe d'un individu. On distingue dans cette paire les chromosomes X et Y. Chaque individu possède un X et soit un autre X soit un Y. Deux chromosomes X donnent une femelle, un X et un Y donnent un mâle. Les chromosomes se présente sous la forme de deux branches, appelées chromatides, attachées par le centromère. (voir dessin). Les chromosomes sont le siège de l'ADN.
L'ADN (acide désoxyribonucléique) est une molécule géante (macromolécule) qui se présente au premier niveau comme une hélice, formée par deux brins enlacés (voir dessin). Chacun des brins est en fait un enchaînement de « nucléotides » qui peuvent être de quatre sortes : adénosine, cytidine, guanosine et thymidine. Les nucléotides sont des assemblages de trois composants : du désoxyribose (sucre), de l'acide phosphorique, ces deux éléments étant communs aux quatre nucléotides, et une base azotée parmi ces quatre : adénine (notée A), cytosine (C), guanine (G), thymine (T). Il peuvent s'enchaîner grâce à des liaisons entre l'acide phosphorique (noté P) et le désoxyribose (D).
Ce sont les bases azotées qui permettent aux deux brins d'être fixés. En effet, il existe une complémentarité des bases azotées : A et T sont capables de s'emboîter, C et G aussi, mais aucun autre assemblage n'est possible. En plus de fixer les deux brins, cette complémentarité est la base des mécanismes génétiques (voir les détails dans les autres pages). Une molécule d'ADN peut donc être schématisée ainsi :
On parle aussi en génétique de gènes et d'allèles. Les gènes sont des fragments d'ADN. Ils codent la fabrication de protéines (voir La synthèse des protéines) et agissent donc sur l'un des caractères de l'individu. Par exemple, il y a un gène pour le groupe sanguin, un gène pour la couleur des cheveux, ... (en réalité, ces caractères sont codés par de nombreux gènes différents, mais n'entrons pas dans ces détails). Quant aux allèles, ce sont les différentes formes d'un même gène. En effet, si nous sommes tous différents, c'est parce que les gènes, qui nous sont communs (nous avons tous un gène pour le groupe sanguin), peuvent prendre plusieurs « valeurs » qu'on appelle allèles. Par exemple, A et B sont deux allèles différents du gène déterminant le groupe sanguin. Ou si l'on compare l'ADN avec l'identité, le nom correspond à un gène et Michel correspond à un allèle (une valeur possible du gène).