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Pour mieux comprendre cette page, je vous conseille de lire d'abord : Les bases de la génétique, La synthèse des protéines, La mitose.
On a vu que l'ADN code la synthèse des protéines. Or ces protéines, une fois produites dans nos cellules, vont agir dans notre corps. Notre patrimoine génétique détermine ainsi l'ensemble (appelé phénotype) de nos caractères physiques et physiologiques.
Les chromosomes allant par paire, nous possédons deux exemplaires de chaque gène, et donc deux allèles. Ces allèles peuvent être, selon ce que nous ont cédé nos parents, identiques ou différents. On parle alors respectivement d'individus homozygotes ou hétérozygotes.
De plus, il existe pour chaque gène une hiérarchie des allèles. C'est-à-dire que certains allèles vont avoir priorité sur d'autres lors de l'expression. Lorsqu'un allèle a priorité sur un autre, il est appelé allèle dominant, l'autre allèle est appelé récessif. Il arrive également que deux allèles puissent coexister sans hiérarchie, ils sont alors codominants. Pour mieux comprendre, prenons l'exemple des groupes sanguins.
Le groupe sanguin correspond à la nature d'une des molécules de l'hémoglobine. On connaît trois allèles du gène correspondant à cette molécule (et donc trois molécules différentes). L'allèle A code pour une enzyme A qui est fonctionnelle, efficace. L'allèle B code pour l'enzyme B également efficace. L'allèle O code pour l'enzyme O en revanche inefficace. A et B sont codominants et sont dominants par rapport à O.
On a six cas de figure :
| Allèles de l'individu | Rapport des allèles | Conséquences | Groupe sanguin |
| A et A | identiques | L'individu ne possède que des molécules A | A |
| B et B | identiques | L'individu ne possède que des molécules B | B |
| O et O | identiques | L'individu ne possède ni la molécule A, ni la B | O |
| A et O | A est dominant | L'individu possède grâce à l'allèle A des molécules A. La présence d'un allèle O n'a aucune conséquence, car l'autre allèle s'exprime. | A |
| B et O | idem avec B | ||
| A et B | codominants | Les deux gènes étant à égalité, ils s'expriment tous les deux. L'individu possède des molécules A et des molécules B. | AB |
Alors que se passe-t-il lorsque notre ADN est modifié ?
Il faut déjà remarquer que le code génétique (voir ici) est redondant : il existe 64 codons différents et 20 acides aminés. Ainsi, certains acides aminés sont codés par plusieurs codons différents. Ainsi, la mutation dans l'ADN du codon CTT en CTC provoque dans l'ARNm le remplacement de GAA par GAG. Or ces deux codons correspondent à l'acide glutamique. Cette mutation n'a donc aucune influence sur la protéine codée par le gène. Elle est dite mutation silencieuse et n'a aucune influence sur l'individu*.
De même, il peut arriver qu'une mutation modifie un acide aminé dans une protéine. Mais si cet acide aminé n'est pas situé dans la zone active de la protéine, il n'a pas d'influence sur le fonctionnement de la protéine.
Toutefois, ces mutations sont les moins nombreuses. La plupart des mutations entraînent la synthèse par la cellule concernée d'une protéine soit inactive soit active mais ayant un effet tout autre que l'effet normal. Ainsi, on peut avoir des conséquences diverses sur l'individu. Certaines mutations vont avoir des conséquences bénignes, comme l'albinisme. D'autre peuvent entraîner des maladies plus ou moins graves comme la drépanocytose : cette maladie provoque une déformations des hématies et peut entraîner des ralentissements ou blocages de la circulation sanguine, voire des infarctus. Enfin, certaines mutations vont faire que la cellule se comporte anormalement : elle va se mettre à se dupliquer sans le moindre contrôle et former une tumeur puis un cancer.
Les modifications de l'ADN peuvent venir de sources diverses. La plupart sont génétiques : certaines maladies sont transmises par les parents. D'autres anomalies génétiques peuvent apparaître lors de la reproduction à cause d'une mutation des gamètes. Certaines mutations sont aussi provoquées par l'environnement. Elles sont de deux types. Certaines sont provoquées par un produit dangereux, comme le tabac qui entraîne des cancers des poumons ou de la gorge. D'autres peuvent être provoquées par des rayonnements particulièrement intenses. Certaines ondes porteuses d'énergie peuvent provoquer des réactions chimiques sur l'ADN, ou l'endommager. On peut citer les rayons gamma (produits par la radioactivité) ou les UV, notamment en Patagonie, région située sous le trou de la couche d'ozone et où le nombre de cancers de la peau a augmenté de 77 % en 15 ans.
* Cette théorie selon laquelle la redondance du code génétique permet aux mutations dites silencieuses de ne pas avoir d'influence sur l'individu a été remise en cause par une équipe du National Cancer Institut (Etats-Unis). Les chercheurs pensent que bien qu'elles ne changent pas l'ordre des acides aminés, les mutations silencieuses peuvent modifier la vitesse de construction des protéines, et donc leur forme (d'après Science et Vie 1074, mars 2007).